原标题: 这一特殊群体需要的不是一天的关注,最重要的帮助还是有效的药物和治疗方式 罕见病诊疗之路还要走过哪些难关

  近年来,随着“瓷娃娃”“渐冻人”等罕见病走进公众视野,各大城市的医疗机构、社会组织乃至高校都参与到罕见病的科普传播中来。然而,当世界罕见病日过去一个月后,一切再次归于平淡。

  其实,罕见病患者群体需要的不是一天的关注,他们面临的诊断治疗、回归生活等问题,需要政府部门与社会通过长效机制来保障处理。在日前由罕见病发展中心(CORD)举办的“生命之美”宣讲活动上,记者专访中心创始人、假性软骨发育不全症患者黄如方,了解这个群体的真实需求。

  “孤儿药”缺乏进入市场的动力

  人类已知罕见病超过7000种,我国有超过1000万罕见病患者,但仅有不足40%的患者得到确诊,且确诊平均需要5年?;迫绶浇樯?,目前仅有5%的罕见病有治疗方法,“还有大量患者处于对疾病未知的恐惧,和无法治疗的绝望中?!?/p>

  作为罕见病患者,黄如方更能体会这个群体的真实感受。自幼年始,他经历过太多次奔波求医而无法确诊的无助,以及各种错误诊疗带来的身心折磨。时至今日,被称为“瓷娃娃”的黄如方们,依旧没有有效的治愈方案,但有相当大一部分患者可通过手术和药物的治疗重新站起来,回归社会。

  “现状的确在变好,但对我们而言,最重要的帮助还是有效的药物和治疗方式?!币蛔椴⒉焕止鄣氖菹允荆喝蛳钟?00余种罕见病治疗药物,但仅有30%的药物进入中国市场,其中50%进入医保范畴。不少医药公司人员曾向黄如方直言:这些被称为“孤儿药”的罕见病治疗药物缺乏进入市场的动力,高成本的研发成本与极少数的市场受众不成正比,“亏本生意有谁会去做呢?”

  如何让孤儿药市场“热”起来

  在美国,1983年颁布《孤儿药法案》(ODA),截至2015年,美国食品药品监督管理局(FDA)授予3647个孤儿药资格认定,批准上市了554个孤儿药,为277种罕见病带来诊疗新希望。

  为什么美国的孤儿药研发市场能“热”起来呢?这些药品研发机构与制药公司不担心市场投资回报吗?黄如方介绍,“ODA为长效激励孤儿药研发,提供了包括向研究机构人员拨款、税收抵免临床试验阶段支出、豁免《处方药用户费用法案》(1992)申请费用与孤儿药适应症7年的市场独占权。也就是说,孤儿药拥有7年的市场独占期,FDA不能再批准相同产品和相同罕见病适应症的新药申请或仿制药申请?!贝踊】蒲?、药品注册到市场流通阶段的每个环节都被打通后,孤儿药市场有了极大的吸引力:2010年,美国孤儿药市场约占全国药品总销售额22%,每种药物年均经济价值为6.37亿美元,同时,制药企业对孤儿药的投资回报为8.4%,也远远超过非孤儿药的2.3%。

  无独有偶,在日本,厚生劳动省自1985年对孤儿药开发给予支持,是继美国与新加坡后的第3个立法国家,对登记和上市审批、税收减免及咨询服务安排专职部门管理;在欧盟,欧洲药物管理局(EMA)于2000年通过《孤儿药管理法》,提供了类似市场激励;同年在中国台湾,《罕见疾病防治及药物法》明确行政卫生署下设罕见疾病及药物审议委员会,并成立罕见疾病药物物流中心专门负责储备配送。