原标题:怪病折磨上海女孩十多年,两年前报告已提示致病基因,两年后终被确诊--培养“基因天书”解码者迫在眉睫

  每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭,不能睡觉,并逐渐丧失语言、行动能力,求医十多年未能确诊……无法想象上海女孩燕子20岁到30岁的最好年华会如此度过。终于,上海瑞金医院疑难病多学科会诊中心(MDT)的专家团队根据最新检查结果和病历资料,日前给出了明确的诊断及后续治疗建议,这是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型,一种罕见病,为全国第五例!

  这一奇怪疾病的发病原因终于水落石出,时隔十多年的漫漫确诊路不仅显示出罕见病的诊断难、治疗难,也提示基因检测与专业遗传咨询的缺口。

  求医十多年就想要一个答案

  去年以来,一段名为“救救我女儿,谁能告诉我她得了什么病”的视频在朋友圈迅速传播,发病中的女孩燕子不停抽搐,痛苦不堪,父母束手无策。

  燕子的父亲说,燕子从小聪明活泼,但当她18岁时,奇怪的事情发生了:她在路上走得好好的,却会突然摔倒,有几次下巴摔得鲜血直流,至今还留有明显的疤痕。

  后来,发病症状越来越多,用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动。再后来,这样的抽搐症状发展到全身,发病间隔越来越短。

  虽然考上了大学,但燕子再也无法回到校园。十多年来,一家人四处奔波求医,跑遍全市大小医院,但始终没有获得确诊,一家人只能眼睁睁地看着孩子的病情越来越重。

  2014年,发病的燕子又住进了医院。这一天,父母收到了燕子的病危通知书,并发症引起严重的全身感染,燕子已经昏迷。当医生告知病情时,父母很坚决地恳求医生,无论如何一定要救回女儿?!爸灰?,我们这个家就是完整的?!备盖姿?。

  燕子被医生从“鬼门关”拉了回来,这个家庭继续着疾病确诊之路。一天没确诊,这个家庭就不肯放弃,他们想要一个答案。

  基因测序解开谜题

  今年年初,上海瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到燕子的视频后,立即与功能神经外科孙伯民主任医师等专家联系,探讨是否有诊治或缓解的办法。

  3月2日,燕子的父亲带着厚厚一沓病历来到瑞金医院,经神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家讨论,决定将她收治入院。

  3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到燕子的病房。曹立的专业方向就是罕见病,从医20年,他接诊过约4000例神经系统罕见病患者。

  初见燕子发病症状,他的心里已有了方向。燕子属成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,疾病进行性加重,没有家族病史……这些都指向一种罕见病———隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。

  要确认这一临床诊断结果,只需对SCARB2基因进行检测。医务人员采集了燕子一家三口的血液样本对该基因进行测序验证。

  3月9日,基因验证结果出来了。分子遗传学检测结果证实了曹立的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也导致了燕子发病。

  燕子的父母均为该突变基因的携带者,因为是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。曹立推测,燕子的父亲和母亲并非近亲结婚情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,这可以通过遗传学检测进一步作出判断。

  遗憾的是,现有医学无法对燕子的疾病进行有效治疗,只能对症治疗。诊断明确后,专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养支持和康复护理,防止并发症的产生。